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一些先天性疾病全部被排除,葡萄糖6-磷酸酶缺陷、丙酮酸脱氢酶及羧化酶缺陷、果糖1、6二磷酸酶缺陷、氧化磷酸化缺陷,这些已知的引起乳酸中毒的先天性疾病,在魏大年身上,都不存在。
动用了全国最先进的基因检测技术,还是徒劳无功。
文玉琳博士的基因测序报告,写了几十页,从测序的方法、使用的设备、测序的结果,都做了详细的报告。
文博士问道,是否继续扩大测序,对一些前体分子和代谢产物进行分析,甚至对基因进行重新测序,这是一项庞大的工程。
连基因测序都没有找出问题,还有继续下去的必要吗?
如此罕见的病例是最宝贵的资源,如果这样放弃了,岂不是可惜。
但是南都医科大学的基因实验,不可能集中全部精力来对魏大年进行基因检测,人家还有很多课题要做。
这要不是苏南晨的面子,人家怎么肯接受这样的人情任务。
杨平突然想起,自己的系统最近不是有病例推送功能吗,对推送的病例可以进行全面的医疗活动。
他进入系统空间,利用病例推送的功能,不断改变关键词,缩小推送的范围,终于,通过精准推送,获得了跟魏大年极为相似的病例。
杨平对这个实验体来一次最庞大的检查,各种实验室和仪器设备检查都来一遍。
可是没有发现任何线索,于是尝试完善病人的基因测序。
现实中的检查方法,系统空间都有,而且在系统空间做检查,无需排队,资源都是围绕病例的。
神奇的事情出现了,几个小时后,第四代基因测序技术完成的,几十页的基因测序报告出来了。
看完基因检测报告,还是没有发现病因。
杨平再来几次基因测序,这一次庞大的检查花去自己几万积分。
不过相对模拟手术,这些积分的消耗还可以承受。
终于一份报告中显示:ATP5F1D基因出现一个突变,而这个基因参与了线粒体的功能,正是这个基因的突变,导致丙酮酸的代谢出现问题,造成乳酸堆积。
“能否继续检测,用第四代基因测序技术,对ATP5F1D基因进行重点检测,多做几次,可能该基因出现突变。”
杨平在群里留了一条消息。
“非常抱歉,第四代测序仪器目前没空。”文博士表示很遗憾,最近课题也很忙。
十几分钟后,文博士打了个OK的手势。
“如果重新进行全面测序,我们根本腾不出资源,只对ATP5F1D基因进行精准检测,可以安排。”
如果对整座城市每家每户,翻箱倒柜来,寻找一件丢失的宝物,难度可想而知。
现在只对一间房子进行搜查,容易了很多。
杨平第一次使用这种病例推送功能,不知道在系统空间进行的检查,在现实中是不是有指导意义。
“我们使用第四代基因测序技术,几个小时可以出结果,明天我们开始做。”文博士补充。
其实,苏南晨看到群里的对话,打了电话给林岚,那边才愿意继续帮忙检测。
林岚是南都医大基因实验室的主任,博士生导师,还有一个身份:苏南晨未来的太太。
林岚亲自安排,文玉琳肯定照做,林岚是她的博士导师。
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